¿Qué es la pleiotropía? Definición y ejemplos

Pleiotropía se refiere a la expresión de múltiples rasgos por un solo gen. Estos rasgos expresados pueden o no estar relacionados. La pleitropía fue notada por primera vez por el genetista Gregor Mendel, conocido por sus famosos estudios con plantas de guisantes. Mendel notó que el color de la flor de la planta (blanco o morado) siempre estuvo relacionado con el color de la axila de la hoja (área en el tallo de la planta que consiste en el ángulo entre la hoja y la parte superior del tallo) y la cubierta de la semilla..

El estudio de los genes pleitrópicos es importante para la genética, ya que nos ayuda a comprender cómo se relacionan ciertos rasgos en las enfermedades genéticas. Se puede hablar de la pleitropía en varias formas: pleiotropía genética, pleiotropía del desarrollo, pleiotropía selectiva y pleiotropía antagonista..

Conclusiones clave: qué es la pleiotropía?

Pleiotropía es la expresión de múltiples rasgos por un solo gen.
Pleiotropía genética se centra en la cantidad de rasgos y factores bioquímicos impactados por un gen.
Pleiotropía del desarrollo. se centra en las mutaciones y su influencia en múltiples rasgos.
Pleiotropía selectiva se centra en la cantidad de componentes de aptitud física separados afectados por una mutación genética.
Pleiotropía Antagonista se centra en la prevalencia de mutaciones genéticas que tienen ventajas al principio de la vida y desventajas más adelante en la vida.

Definición de pleiotropía

En pleiotropía, un gen controla la expresión de varios rasgos fenotípicos. Los fenotipos son rasgos que se expresan físicamente, como el color, la forma del cuerpo y la altura. A menudo es difícil detectar qué rasgos pueden ser el resultado de la pleitoropía a menos que ocurra una mutación en un gen. Debido a que los genes pleiotrópicos controlan múltiples rasgos, una mutación en un gen pleiotrópico afectará a más de un rasgo..

Típicamente, los rasgos están determinados por dos alelos (forma variante de un gen). Las combinaciones de alelos específicos determinan la producción de proteínas que impulsan los procesos para el desarrollo de rasgos fenotípicos. Una mutación que ocurre en un gen altera la secuencia de ADN del gen. El cambio de las secuencias del segmento génico con mayor frecuencia produce proteínas que no funcionan. En un gen pleiotrópico, todos los rasgos asociados con el gen serán alterados por la mutación..

Pleiotropía genética, También conocida como pleiotropía de genes moleculares, se centra en la cantidad de funciones de un gen en particular. Las funciones están determinadas por el número de rasgos y factores bioquímicos impactados por un gen. Los factores bioquímicos incluyen el número de reacciones enzimáticas catalizadas por los productos proteicos del gen..

Pleiotropía del desarrollo. se centra en las mutaciones y su influencia en múltiples rasgos. La mutación de un solo gen se manifiesta en la alteración de varios rasgos diferentes. Las enfermedades que involucran pleiotropía mutacional se caracterizan por deficiencias en múltiples órganos que afectan varios sistemas del cuerpo..

Pleiotropía selectiva se enfoca en la cantidad de componentes de acondicionamiento físico separados afectados por una mutación genética. El término aptitud se refiere a cuán exitoso es un organismo particular para transferir sus genes a la próxima generación a través de la reproducción sexual. Este tipo de pleiotropía se relaciona solo con el impacto de la selección natural en los rasgos..

Ejemplos de pleiotropía

Un ejemplo de pleiotropía que ocurre en humanos es enfermedad de célula falciforme. El trastorno de células falciformes resulta del desarrollo de glóbulos rojos de forma anormal. Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco bicóncavo y contienen enormes cantidades de una proteína llamada hemoglobina..

Comparación de células falciformes y glóbulos rojos normales. ttsz / Getty Images Plus

La hemoglobina ayuda a los glóbulos rojos a unirse y transportar oxígeno a las células y tejidos del cuerpo. La célula falciforme es el resultado de una mutación en el gen beta-globina. Esta mutación produce glóbulos rojos con forma de hoz, lo que hace que se agrupen y se atasquen en los vasos sanguíneos, bloqueando el flujo sanguíneo normal. La mutación única del gen de la beta-globina produce diversas complicaciones de salud y causa daños en múltiples órganos, incluidos el corazón, el cerebro y los pulmones..

PKU

Prueba de PKU. Scientifica / Getty Images Plus

Fenilcetonuria o PKU, Es otra enfermedad resultante de la pleiotropía. La PKU es causada por una mutación del gen responsable de la producción de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima descompone el aminoácido fenilalanina que obtenemos de la digestión de proteínas. Sin esta enzima, los niveles del aminoácido fenilalanina aumentan en la sangre y dañan el sistema nervioso en los bebés. El trastorno de PKU puede provocar varias afecciones en los bebés, incluidas discapacidades intelectuales, convulsiones, problemas cardíacos y retrasos en el desarrollo..

Rasgo de plumas rizadas

Esta imagen ilustra aspectos del fenotipo del pollo frizzle. Las plumas de pollo frizzle homocigóticas adultas se curvan lejos del cuerpo. Ng, Chen Siang y col. PLoS Genet 8 (7): e1002748. doi.org/10.1371/journal.pgen.1002748

los rasgo de plumas frizzled Es un ejemplo de pleiotropía visto en pollos. Los pollos con este gen de pluma mutado en particular muestran plumas que se enrollan hacia afuera en lugar de estar acostadas. Además de las plumas rizadas, otros efectos pleiotrópicos incluyen un metabolismo más rápido y órganos agrandados. El rizado de las plumas conduce a una pérdida de calor corporal que requiere un metabolismo basal más rápido para mantener la homeostasis. Otros cambios biológicos incluyen un mayor consumo de alimentos, infertilidad y retrasos en la maduración sexual..

Hipótesis de pleiotropía antagonista

Pleiotropía Antagonista Es una teoría propuesta para explicar cómo la senescencia, o envejecimiento biológico, puede atribuirse a la selección natural de ciertos alelos pleiotrópicos. En la pleiotropía antagónica, la selección natural puede favorecer un alelo que tiene un impacto negativo en un organismo si el alelo también produce efectos ventajosos. Los alelos antagonistas de pleiotrópicos que aumentan la aptitud reproductiva en las primeras etapas de la vida pero promueven el envejecimiento biológico más adelante en la vida tienden a ser seleccionados por selección natural. Los fenotipos positivos del gen pleiotrópico se expresan temprano cuando el éxito reproductivo es alto, mientras que los fenotipos negativos se expresan más adelante en la vida cuando el éxito reproductivo es bajo..

SEM de células falciformes y glóbulos rojos normales. Imágenes de Callista / Getty Images

El rasgo de células falciformes es un ejemplo de pleiotropía antagonista en el sentido de que la mutación del alelo Hb-S del gen de la hemoglobina proporciona ventajas y desventajas para la supervivencia. Aquellos que son homocigotos para el alelo Hb-S, lo que significa que tienen dos alelos Hb-S del gen de hemoglobina, tienen una vida útil corta debido al impacto negativo (daño a múltiples sistemas del cuerpo) del rasgo de células falciformes. Aquellos que son heterocigotos para el rasgo, lo que significa que tienen un alelo Hb-S y un alelo normal del gen de hemoglobina, no experimentan el mismo grado de síntomas negativos y muestran resistencia a la malaria. La frecuencia del alelo Hb-S es mayor en poblaciones y regiones donde las tasas de malaria son altas.

Fuentes

Carter, Ashley Jr y Andrew Q Nguyen. "La pleiotropía antagonista como mecanismo generalizado para el mantenimiento de alelos de enfermedades polimórficas". BMC Medical Genetics, vol. 12, no. 1, 2011, doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
Ng, Chen Siang y col. "La pluma de frizzle de pollo se debe a una mutación α-queratina (KRT75) que causa un raquis defectuoso". Genética PLoS, vol. 8, no. 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
Paaby, Annalise B. y Matthew V. Rockman. "Las muchas caras de la pleiotropía". Tendencias en genética, vol. 29, no. 2, 2013, pp. 66-73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.
"Fenilcetonuria". Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Institutos Nacionales de Salud, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.

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