¿Qué es el efecto fundador?

Desde una perspectiva evolutiva, las poblaciones cambian con el tiempo. El tamaño y la composición del acervo genético de una población es clave para mantener la diversidad genética. El cambio de la reserva genética en una población pequeña debido al azar se conoce como deriva genética. El efecto fundador es un caso de deriva genética en el que una pequeña población de un número limitado de individuos se separa de una población más grande..

El efecto sobre la composición genética de una población puede ser bastante profundo, ya que la prevalencia de la enfermedad puede aumentar. Cuanto menor sea el número de personas involucradas, mayor será el impacto de la población separatista. Este efecto continúa hasta que el tamaño de la población es lo suficientemente grande como para que los errores de generación en generación se vuelvan mínimos. Si la población continúa aislada, los efectos pueden persistir..

Para llevar clave

• El cambio en el conjunto de genes de una pequeña población debido al azar se conoce como deriva genética.
• El efecto fundador es un caso de deriva genética causada por una pequeña población con un número limitado de individuos que se separan de una población parental..
• La aparición de retinitis pigmentosa en la colonia británica en las islas Tristan da Cunha es un ejemplo del efecto fundador..
• La prevalencia del síndrome de Ellis-van Creveld en los Amish en el este de Pennsylvania es otro ejemplo del efecto fundador..

Ejemplos del efecto fundador

Si una población pequeña se separa de una población más grande para colonizar una isla, por ejemplo, puede ocurrir el efecto fundador. Si algunos de los colonizadores son portadores o homocigotos recesivos, la prevalencia del alelo recesivo puede ser bastante dramática en la población pequeña frente a la población madre mayor..

Cuando una nueva generación tiene alelos distribuidos al azar, con un tamaño de muestra lo suficientemente grande, podemos esperar que el conjunto de genes de la nueva generación represente aproximadamente el conjunto de genes de la generación anterior. Esperaríamos una cierta distribución de rasgos en una población dada, cuando esa población es lo suficientemente grande. Cuando una población es pequeña, el conjunto de genes de generación en generación podría no estar representado con precisión. Esto se debe a un error de muestreo debido al pequeño tamaño de la población. El error de muestreo se refiere a la desproporción de resultados en una pequeña población o muestra.

Ejemplo de retinitis pigmentosa

No todos los genes tienen una ocurrencia recesiva dominante simple. Otros son rasgos poligénicos y pueden deberse a cambios en varios genes. Por ejemplo, a principios del siglo XIX, varias personas emigraron a las islas Tristan da Cunha para formar una colonia británica. Al menos uno de los colonos parece haber sido portador y tenía un alelo recesivo para la retinitis pigmentosa. La retinitis pigmentosa es un trastorno relativamente raro en el que las células de la retina se pierden o se descomponen, lo que resulta en pérdida de visión. Las personas que son homocigotas para el alelo tienen la enfermedad.

Según algunas estimaciones, en la década de 1960, de los 240 residentes en la colonia, cuatro tenían el trastorno y al menos otros nueve eran portadores. Esto es mucho más frecuente de lo que se esperaría debido a la rareza de la retinitis pigmentosa en poblaciones más grandes..

Ejemplo Amish

El este de Pensilvania es el hogar de los Amish, que proporcionan un ejemplo sorprendente del efecto fundador. Se estima que alrededor de 200 personas que emigraron de Alemania fundaron su comunidad. Los amish suelen casarse dentro de su propia comunidad y están aislados, por lo que las mutaciones genéticas tienden a persistir..

Por ejemplo, la polidactilia, que posee dedos de manos y pies extra, es un síntoma común del síndrome de Ellis-van Creveld. El síndrome es un trastorno raro que también se caracteriza por enanismo y, a veces, defectos cardíacos congénitos. Debido al efecto fundador, el síndrome de Ellis-van Creveld es mucho más frecuente entre los Amish.  

Efecto fundador en animales y plantas.

Si bien el movimiento de las poblaciones humanas puede proporcionar ejemplos del efecto fundador, el efecto no se limita a los humanos. También puede ocurrir en animales o plantas, siempre que las poblaciones pequeñas se separen de las más grandes..

El efecto fundador puede tener un profundo impacto en las poblaciones pequeñas debido a la deriva genética. El impacto puede persistir cuando la población permanece aislada, de modo que la variación genética es mínima. Las enfermedades hereditarias como la retinitis pigmentosa y el síndrome de Ellis-van Creveld son ejemplos de las consecuencias del efecto fundador..

Fuentes

• "Deriva genética y el efecto fundador". PBS, Servicio Público de Radiodifusión, www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html.
• Reece, Jane B. y Neil A. Campbell. Campbell Biology. Benjamin Cummings, 2011.