Prueba de ADNmt para la genealogía

El ADN materno, denominado ADN mitocondrial o ADNmt, se transmite de madres a hijos e hijas. Sin embargo, solo se realiza a través de la línea femenina, por lo que mientras un hijo hereda el ADNmt de su madre, no lo transmite a sus propios hijos. Tanto los hombres como las mujeres pueden analizar su ADNmt para rastrear su linaje materno.

Cómo se usa

Las pruebas de ADNmt pueden usarse para evaluar su linaje materno directo: su madre, la madre de su madre, la madre de su madre, etc. El ADNm muta mucho más lentamente que el ADN Y, por lo que en realidad solo es útil para determinar la ascendencia materna distante.

Cómo funcionan las pruebas

Los resultados de su ADNmt generalmente se compararán con una secuencia de referencia común llamada Secuencia de referencia de Cambridge (CRS), para identificar su haplotipo específico, un conjunto de alelos estrechamente vinculados (formas variantes del mismo gen) que se heredan como una unidad. Las personas con el mismo haplotipo comparten un ancestro común en algún lugar de la línea materna. Esto podría ser tan reciente como unas pocas generaciones, o podría ser decenas de generaciones en el árbol genealógico. Los resultados de su prueba también pueden incluir su haplogrupo, básicamente un grupo de haplotipos relacionados, que ofrece un enlace al antiguo linaje al que pertenece.

Prueba de condiciones médicas heredadas

Una prueba de ADNmt de secuencia completa (pero no las pruebas HVR1 / HVR2) puede proporcionar información sobre afecciones médicas heredadas, aquellas que se transmiten a través de las líneas maternas. Si no quiere aprender este tipo de información, no se preocupe, no será obvio en su informe de prueba de genealogía, y sus resultados estarán bien protegidos y serán confidenciales. Realmente se necesitaría una investigación activa de su parte o la experiencia de un asesor genético para detectar cualquier posible afección médica a partir de su secuencia de ADNmt.

Elegir una prueba de ADNmt 

La prueba de ADNmt generalmente se realiza en dos regiones del genoma conocidas como regiones hipervariables: HVR1 (16024-16569) y HVR2 (00001-00576). Probar solo HVR1 producirá resultados de baja resolución con una gran cantidad de coincidencias, por lo que la mayoría de los expertos generalmente recomiendan probar HVR1 y HVR2 para obtener resultados más precisos. Los resultados de las pruebas HVR1 y HVR2 también identifican el origen étnico y geográfico de la línea materna.

Si tiene un presupuesto mayor, una prueba de ADNmt de "secuencia completa" analiza todo el genoma mitocondrial. Los resultados se devuelven para las tres regiones del ADN mitocondrial: HVR1, HVR2 y un área denominada región de codificación (00577-16023). Una coincidencia perfecta indica un antepasado común en los últimos tiempos, por lo que es la única prueba de ADNmt muy práctica para fines genealógicos. Debido a que se prueba el genoma completo, esta es la última prueba ancestral de ADNmt que necesitará realizar. Sin embargo, puede estar esperando un tiempo antes de que aparezcan las coincidencias, porque la secuenciación completa del genoma tiene solo unos pocos años y es algo costosa, por lo que no tantas personas han optado por la prueba completa como HVR1 o HVR2.

Muchos de los principales servicios de pruebas de genealogía genética no ofrecen un ADNmt específico entre sus opciones de prueba. Las dos opciones principales para HVR1 y HVR2 son FamilyTreeDNA y Genebase.